Condições mecânicas do sistema respiratório em adultos com fibrose cística: estudo pela espirometria, pletismografia e técnica de oscilações forçadas

A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum na população branca que leva à redução na expectativa de vida. A doença pulmonar é a maior causa de morbidade e mortalidade. A relevância do presente estudo se dá diante de alguns fatores: aumento drástico da sobrevida média nos últimos 60 anos na FC, a fisiopatologia pulmonar não é bem compreendida, ausência de estudos reportados na literatura, até o momento, utilizando a técnica de oscilações forçadas (TOF) exclusivamente em adultos com FC. Assim sendo os objetivos deste estudo são: analisar as alterações da mecânica respiratória em adultos com FC através da espirometria, pletismografia e TOF; correlacionar os resultados da TOF aos espirométricos e pletismográficos e avaliar a sensibilidade e especificidade da TOF nestes indivíduos. É um estudo de corte transversal descritivo, no qual foram analisados dois grupos de indivíduos: controle (n=23) e FC (n=27). Os resultados foram expressos através média desvio-padrão. As técnicas funcionais respiratórias foram realizadas na seguinte sequência: TOF, espirometria, pletismografia. Na pletismografia foram avaliados os parâmetros: CPT (capacidade pulmonar total), CRF (capacidade residual funcional) e VR (volume residual), CRF/CPT e VR/CPT, resistência (Rva) e condutância específica das vias aéreas (SGva). Na espirometria: volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1), capacidade vital forçada (CVF), fluxo expiratório entre 25% e 75% (FEF25%-75%) da CVF (FEF25%-75%) e razões VEF1/CVF (%) e FEF/CVF (%). Na TOF: propriedades resistivas do sistema respiratório- R0 (resistência no intercepto), Rm (resistência média) e S (inclinação da reta de resistência) e propriedades reativas: Cdin,sr (complacência dinâmica do sistema respiratório), Xm (reatância média), frequência de ressonância (fr); e o módulo da impedância em 4 Hz (׀Zrs4Hz׀). Na espirometria o distúrbio ventilatório obstrutivo (DVO) com CVF reduzida foi predominante, com marcante redução do FEF25%-75% no grupo FC (p<0,0001) em relação ao controle. Na pletismografia: destacou-se a elevação de VR, na presença de CPT normal e elevação da Rva e redução da SGva no grupo FC. Alterações da TOF ocorridas no grupo FC em relação ao controle: aumento de R0 e Rm (p<0,0001) e fr (p<0,0002), relacionados à obstrução das vias aéreas; redução de S (p<0,0006), Xm (p<0,0001) associadas à não-homogeneidade do sistema respiratório e Cdin,sr (p<0,0001), relacionada à redução da complacência pulmonar; aumento do módulo da impedância em 4 Hz (׀Zrs4Hz׀) (representando a carga mecânica total do sistema respiratório) resultante da interação das demais alterações da TOF citadas. Os parâmetros da TOF apresentaram correlações muito boas com a espirometria e moderadas com a pletismografia. Rm foi o único parâmetro que não se relacionou com nenhuma destas técnicas. A sensibilidade e especificidade da TOF em adultos com FC apresentaram valores elevados, sobretudo nos parâmetros reativos, em especial, Xm (85,2% e 73,9% respectivamente e área sob a curva de 0,86).

Diagnóstico sorológico da infecção pulmonar por Pseudomonas aeruginosa em crianças com Fibrose Cística

A Fibrose Cística (FC) é uma doença letal, de caráter autossômico recessivo, que acomete populações de diferentes etnias. A doença caracteriza-se pelo comprometimento sistêmico das glândulas exócrinas e, na maioria dos pacientes, a doença pulmonar acaba tornando-se a patologia predominante. A infecção por P. aeruginosa é a principal causa de mortalidade dos pacientes com FC. O Sistema de Secreção Tipo III da bactéria é expresso na fase aguda da doença e é responsável por injetar proteínas citotóxicas no interior da célula eucariótica. Há um grande interesse em se investigar a resposta de anticorpos anti P. aeruginosa em pacientes com FC a fim de diagnosticar a colonização e ou infecção pulmonar antes da cultura, permitindo a antibioticoterapia preventiva, a fim de se evitar a infecção pulmonar crônica. Nesta tese, investigamos a resposta de anticorpos (IgG+IgM+IgA) contra as proteínas do SSTT de P. aeruginosa, através do Western-Blot. Participaram do estudo 51 pacientes com FC, de 1.1 a 16.8 anos acompanhados no Departamento de Pneumologia do Instituto Fernandes Figueira - FioCruz, durante um período aproximado de 2 anos. De cada paciente foram coletadas de 1 a 4 amostras de sangue, com intervalo médio de 6 meses entre as coletas. O grupo controle negativo consistiu de 28 indivíduos não fibrocísticos, de 2 a 17 anos, atendidos no Hospital Universitário Pedro Ernesto - HUPE UERJ. As proteínas do SSTT foram extraídas das cepas PAO1 e PAOΔExsA (regulador da expressão do SSTT) de P. aeruginosa. Controles positivos e negativos foram utilizados em todas as reações. Para a identificação das proteínas do SSTT na reação utilizou-se antisoro de camundongos imunizados com a proteína recombinante PcrV. Doze (75%) dos 16 pacientes fibrocísticos considerados não infectados por P. aeruginosa tiveram a primeira sorologia positiva para PopB e 15 (93,75%) para ExoS/ExoT, indicando a colonização ou infecção por P. aeruginosa. Aproximadamente 25% e 35,7% dos soros do grupo controle mostraram reatividade fraca com PopB ou ExoS/ExoT, respectivamente. O tempo decorrido entre a primeira sorologia positiva e o primeiro isolamento de P. aeruginosa nestes pacientes variou de 18 a 30 meses. Concluindo, é possível fazer o diagnóstico sorológico da infecção pulmonar por P. aeruginosa antes do isolamento da bactéria pela cultura.

Metáfora Conceptual e Libras: uma abordagem cognitiva da surdez

O percurso histórico das representações da surdez, da educação de surdos e do estatuto da língua de sinais aponta para a necessidade de uma reflexão sobre as relações entre língua, cognição e cultura. Um estudo direcionado à identificação das estruturas conceptuais subjacentes à língua falada pelos surdos -a Libras- pode contribuir com algumas considerações pertinentes sobre a questão surdez/cultura, além de contribuir para desmistificar possíveis preconceitos relacionados à língua de sinais. A linguística cognitiva (LC), ciência que engloba os aspectos cognitivos envolvidos na significação, a influência do contexto para a compreensão/produção da linguagem e a forma como o mundo é experienciado individualmente e culturalmente, revela-se como um embasamento teórico adequado ao desenvolvimento de tal reflexão, uma vez que abarca dentre suas áreas de interesse o estudo dos mecanismos cognitivos de conceptualização e expressão da realidade, dentre os quais se inserem os modelos cognitivos e culturais, a metáfora e a metonímia conceptuais. Levando-se em conta que na LC a concepção de metáfora, estabelecida pela Teoria da Metáfora Conceptual (TMC), à luz de Lakoff e Johnson (2002[1980]) e Kövecses (2002, 2003, 2005), considera a metáfora como um mecanismo conceptual em que os seres humanos empregam um domínio experiencial mais concreto, estreitamente ligado à experiência com o próprio corpo e o mundo em que vivem, para compreender/conceptualizar um domínio mais abstrato; buscou-se, neste estudo, verificar a aplicabilidade de tal teoria na língua brasileira de sinais (Libras), hipotetizando-se que as metáforas conceptuais podem ser identificadas em qualquer língua, mesmo uma língua visuo-espacial, e que as manifestações metafóricas encontradas na Libras podem refletir as especificidades da cultura surda, bem como aspectos provenientes da cultura ouvinte devido à influência cultural gerada por sua inserção nesta cultura. A pesquisa realizada desenvolveu-se sob abordagem qualitativa/descritiva, com análise de um corpus heterogêneo da Libras, composto por sinais isolados, vídeos e transcrições de interações terapêuticas. Os resultados apontam não só para a manifestação da metáfora conceptual na Libras, como também para a manifestação de aspectos semânticos e fonológicos subjacentes à iconicidade cognitiva nos termos de (Wilcox, P. 2004) da Libras. Trata-se de um levantamento inicial, mas que fornece elementos para alguns questionamentos sobre o aspecto conceptual e cognitivo da iconicidade e sobre o alcance da TMC e sua relação com língua e cultura

Desenvolvimento e validação de sistema multiplex X-STR para identificação humana por DNA

Novas metodologias de análise molecular voltadas para estudos populacionais, clínicos, evolutivos, da biodiversidade e identificação forense foram desenvolvidas com base em marcadores microssátelites ou STR Short Tandem Repeats. Os marcadores STR, que estão amplamente espalhados nos genomas e se caracterizam por apresentar alto grau de polimorfismo, podem ser analisados a partir da amplificação por PCR (Reação em Cadeia da polimerase). A análise foi facilitada a partir do desenvolvimento de sistemas de amplificação simultânea de múltiplos STR (multiplex STR) e com a detecção automatizada dos produtos de amplificação marcados por fluorescência. Recentemente, o uso de marcadores STR do cromossomo X (X-STR) tornou-se significativo na prática forense. Devido ao seu modo de transmissão, os X-STR são úteis em situações particulares de investigação de relações de parentesco, apresentando vantagens sobre o uso de STR autossômicos. Este estudo teve como principal objetivo o desenvolvimento e validação de sistema multiplex, denominado LDD (X-STR) Decaplex, capaz de amplificar dez loci X-STR (DXS7133, DXS7424, DXS8378, DXS6807, DXS7132, DXS10074, DXS7423, DXS8377, GATA172D05 e DXS10101) para aplicação em genética populacional, identificação e análises forenses. Utilizando o LDD (X-STR) Decaplex 170 indivíduos autodenominados afrodescendentes, não aparentados geneticamente, foram genotipados. As freqüências alélicas e genotípicas não apresentaram desvio do equilíbrio de Hardy-Weinberg e estão em concordância com aquelas observadas em outros estudos. Os haplótipos observados foram únicos em indivíduos de amostra masculina. A análise de desequilíbrio de ligação não revelou associação entre os marcadores X-STR. A diversidade genética foi elevada, variando entre 0,6218 para o locus DXS7133 a 0,9327 para o locus DXS8377. Os parâmetros de Probabilidade de Vinculação (PV), Índice de Vinculação (IV), Poder de Exclusão (PE), Poder de Discriminação e Razão de Verossimilhança foram também elevados, demonstraram que os dez X-STRs são altamente polimórficos e discriminativos na população estudada. A concentração mínima de DNA para a amplificação dos loci do LDD (X-STR) Decaplex é de 0,5 ng e verificamos que amplificação por PCR pode ser afetada quando são adicionados mais de 5 ng de DNA nas reações. Os percentuais de bandas stutter foram elevados para os loci DXS7132 e DXS8377. No teste de reprodutibilidade observamos consistência entre as tipagem de diferentes amostras biológicas, incluindo as de restos mortais. No teste de mistura a proporção limite em que observamos a coexistência de duas espécies biológicas foi de 2,5:1ng (feminino-masculino). Os resultados evidenciaram que os loci do LDD (X-STR) Decaplex são altamente informativos, consistindo, em conjunto, uma ferramenta importante em estudos de identificação humana e de relações de parentesco.

A voz e a invocação para musicar a vida: ressonâncias entre música e psicanálise

A articulação entre a psicanálise e a música, mais especificamente a produzida a partir do paradigma de Arnold Schönberg, renovado por John Cage, se mostra emblemática para pensar a constituição do sujeito em Sigmund Freud e Jacques Lacan, bem como para refletir sobre a escuta clínica, o ato analítico enquanto poético, e a escrita pulsional do sujeito como resposta à invocação da voz. O momento de estruturação do sujeito implica a dimensão de musicalidade da linguagem que permite o ato da fala. O sujeito nasce em um ponto em que o significante (simbólico) escreve no real do corpo um possível, um começo, uma marca que invoca uma nota e uma letra, sendo estes os dois aspectos da linguagem: a musicalidade (continuidade) e a fala (descontinuidade em movimento). Este ponto escreve e cria um vazio no sujeito que está e estará sempre em pulsação. Se o real grita caoticamente, é possível que se cante e se musique a vida com a criação de notas singulares, efeito do movimento desejante e de uma escrita pelo circuito da pulsão invocante na partitura já dada pelo Outro e face aos encontros com pedaços de real. A música tem a capacidade de retirar o sujeito de uma surdez de seu próprio desejo, o convocando a recriar a linguagem por seus atos. O paradigma de Schönberg, bem como a música criada a partir deste momento, nos dá a ouvir um saber-fazer com a voz no qual a dimensão equivocante (de equivoco e de invocação) da linguagem pode ressurgir por uma via nova. A transmissão de um saber-fazer com o objeto voz por ele efetuado se apresenta como uma radicalização do efeito de verdade do real, ressoando borromeanamente sobre o simbólico e o imaginário, invocando o momento originário do sujeito, de um começo sempre a recomeçar, que se faz ouvir como uma invocação de musicar a vida de uma maneira ética, estética e poética. É através dos eixos acima expostos que nos é possível sustentar, com Lacan, uma prática clínica orientada para além da repetição em direção a um significante novo. Trata-se de uma orientação que parte dos encontros com o real aos quais o sujeito é confrontado ao acaso visando o movimento renascente pelo qual ele pode re-escutar o inaudito do real contínuo perdido, o que faz com que seu ritmo singular possa ser, uma vez mais e de modo inédito, reinventado. A psicanálise pode ser, portanto, entendida como uma prática invocante, como uma abertura para que o sujeito possa, com entusiasmo, musicar a vida.

LIBRAS e português no letramento de surdos e ouvintes: a experiência do Sarau Bilíngue

O presente estudo investiga os posicionamentos e a agência de participantes de um Sarau Bilíngue. O Sarau é uma proposta didática / pedagógica, desenvolvida no Curso Bilíngue de Pedagogia do Instituto Nacional de Educação de Surdos INES e visa integrar surdos e ouvintes, de forma lúdica, proporcionando práticas de letramento que envolvem dramatizações, traduções e adaptações de textos da língua portuguesa para LIBRAS, contribuindo para o acesso à literatura e à música, o rompimento de barreiras e a quebra de preconceitos mediada pela arte. O estudo tem caráter interdisciplinar e de cunho etnográfico, dialogando com os campos da Sociologia, Ciências Sociais, Fonoaudiologia, Educação, Surdez e localizando-se na área da Linguística Aplicada. É realizado a partir de uma entrevista de grupo, analisada qualitativa e interpretativamente. A análise é desenvolvida à luz dos conceitos de posicionamento (DAVID e HARRÉ,1999), agência (AHEARN, 2001) e construções identitárias (HALL, 2006; CASTELLS, 1999) sinalizados por pistas lexicais. A análise mostra os posicionamentos, agência e construções identitárias emergentes durante a entrevista e como contribuem para a construção do letramento (GEE, 1990; KLEIMAN, 2005) dos participantes a partir de sua participação em um Sarau Bilíngue

Os desafios da inclusão de surdos no contexto escolar e a aquisição da Língua Portuguesa na proposta de Educação Bilíngue

A aquisição de Língua Portuguesa pelo aluno surdo na proposta educacional bilíngue se constitui como objeto desta dissertação. Na presente pesquisa pretendemos mergulhar no universo educacional bilíngue: Língua de Sinais como primeira língua (L1) e Língua Portuguesa como segunda língua (L2) e observar como se dá o ensino de Língua Portuguesa para o aluno surdo com idade de cinco anos e 11 meses a oito anos, filhos de pais ouvintes, matriculados em turmas dos anos iniciais do ensino fundamental, em três ambientes educacionais no município do Rio de janeiro. As visitas aconteceram numa escola especial, em duas escolas públicas inclusivas e numa escola particular inclusiva. O universo da pesquisa abrangeu seis profissionais: duas professoras de turma comum, dois professores de atendimento educacional especializado (AEE), um instrutor surdo e uma professora de classe especial. Também participaram 12 crianças com as características supra citadas, sendo que 10 delas fazem uso de aparelho auditivo: quatro com uso de implante coclear (IC), seis usam aparelho de amplificação sonora individual (Aasi), e dois não usam nenhum aparelho auditivo. Destes 12 alunos, dez são acompanhados por atendimento fonoaudiológico na própria escola, e dois não fazem nenhum tipo de atendimento. Em relação às aulas na sala de recursos multifuncional (SRM), oito deles participam das aulas na própria unidade escolar; um deles frequenta aulas na SRM de uma escola próxima a sua residência, e três não frequentam sala de recursos por serem de classe especial. Para responder à pergunta principal do estudo: Como se dá o ensino da Língua Portuguesa para a criança surda na proposta educacional bilíngue? foi necessário conhecer os professores e demais profissionais envolvidos no processo educacional da criança surda afim de verificar as suas necessidades, potencialidades, interesses e limitações. Outro elemento fundamental na proposta do estudo foi priorizar os momentos de ensino de Língua Portuguesa, o que exigiu planejamento prévio da pesquisadora e dos profissionais envolvidos. A pesquisa foi desenvolvida em espaços educacionais observados e filmados durante uma hora, sem intervenção, no período de junho de 2013 a dezembro de 2014. Foi utilizada análise qualitativa dos resultados com a categorização das atividades. Durante o desenvolvimento do estudo foram realizadas filmagens das atividades pedagógicas para ensino de Língua Portuguesa e anotações de campo, bem como as entrevistas com os profissionais, e orientações aos familiares com informações sobre a importância da participação no estudo. Com base nas entrevistas, filmagens, observações e anotações de campo foram levantadas as principais atividades realizadas e categorias foram formuladas a respeito da comunicação destes alunos e do tipo de atividades para o ensino da Língua Portuguesa. Os resultados demonstraram que a participação no estudo levou os profissionais envolvidos a refletirem sobre o tema, reverem as suas atuações e as suas crenças. O estudo conclui que a educação bilíngue é um caminho promissor para as crianças com surdez desenvolverem plenamente suas habilidades e potencialidades, e cresçam independentes e conscientes dos seus direitos e deveres. Sujeitos participantes e ativos na sociedade a qual pertencem